Skrócenie Titin powodujące rozdęta kardiomiopatia AD 5

Naszym priorytetem była analiza czterech wariantów wariantów – tj. Nonsensu, zmiany ramki, splicingu i liczby kopii – które (w przeciwieństwie do większości wariantów missense) mogą mieć głęboki wpływ na strukturę polipeptydów o pełnej długości (rys. 1). Klasyfikujemy je jako warianty skracające TTN. Continue reading „Skrócenie Titin powodujące rozdęta kardiomiopatia AD 5”

Skrócenie Titin powodujące rozdęta kardiomiopatia AD 4

Jednorodność przestrzennego rozkładu mutacji oceniano za pomocą testu chi-kwadrat dobroci dopasowania uwzględniającego rozmiar każdego regionu. Charakterystykę kliniczną każdej grupy w kohorcie z rozszerzoną kardiomiopatią porównano z zastosowaniem dwustronnych, niesparowanych testów t. Krzywe Kaplana-Meiera zostały obliczone za pomocą funkcji przetrwania w R i zostały porównane za pomocą funkcji coxph w R.32 Obliczyliśmy dwupunktowe oceny jod dla 19 rodzin z kardiomiopatią rozstrzeniową (ryc. 2 i tabela 13 w dodatkowym dodatku) za pomocą oprogramowania FASTLINK, obliczonego z ustawieniami ? = 0, współczynnikiem fenokopii = 0,005,34 i wskazanymi penetraniami choroby. Continue reading „Skrócenie Titin powodujące rozdęta kardiomiopatia AD 4”

Skrócenie Titin powodujące rozdęta kardiomiopatia AD 3

Wytyczne w sprawie ludzkich tkanek i za zgodą lokalnych komisji etycznych. 312 pacjentów z idiopatyczną rozdętą kardiomiopatią pochodziło z trzech kohort (patrz Tabela 3 w dodatkowym dodatku, dostępne w pełnym tekście niniejszego artykułu): 92 osoby rekrutowane w Brigham i Szpital Kobiecy (grupa A), 71 osób rekrutowanych podczas oceny transplantacja serca w Royal Brompton i Harefield National Health Service Trust (grupa B) oraz 149 osób, które zostały prospektywnie zrekrutowane w Kolorado lub we Włoszech do rodzinnego rejestru kardiomiopatii rodzinnej (grupa C). Grupy A i C miały wysoką częstość występowania choroby rodzinnej. 231 osób z kardiomiopatią przerostową zostało zwerbowanych w Brigham and Women s Hospital lub Mayo Clinic. Continue reading „Skrócenie Titin powodujące rozdęta kardiomiopatia AD 3”

Skrócenie Titin powodujące rozdęta kardiomiopatia AD 2

Jednak mutacje patogenetyczne stwierdzono jedynie u 20 do 30% pacjentów.8 TTN, gen kodujący titynę, ma udział w kardiomiopatii, ale został niepełny w badaniach ze względu na wyzwania techniczne związane z dużym rozmiarem sekwencji kodującej (około 100 kb). Mutacje TTN zostały ostatecznie powiązane z rozszerzoną kardiomiopatią w trzech rodzinach, 9-11, ale nie w kardiomiopatii przerostowej. Ponadto mutacje TTN wiązały się z wrodzonymi przypadkami miopatii, w tym mięśnią sercową i szkieletową, dziedziczną miopatią z wczesną niewydolnością oddechową, dystrofią mięśniową piszczeli i dystrofią mięśniową kończyn dolnych.12-15
Ryc. 1. Continue reading „Skrócenie Titin powodujące rozdęta kardiomiopatia AD 2”