Skrócenie Titin powodujące rozdęta kardiomiopatia AD 7

Sześć mutacji TTN było obecnych w dwóch przedmiotach; wyniki analiz jednej pary osobników były zgodne ze wspólnym haplotypem (dane nie pokazane). Aby ostrożnie oszacować częstość skracania mutacji TTN u osób z rozszerzoną kardiomiopatią, zwiększyliśmy naszą populację pacjentów z rozszerzoną kardiomiopatią w grupie A przez dodanie 40 osobników, którzy zostali rekrutowani jednocześnie z innymi osobnikami w grupie i których sekwencje TTN nie były analizowane, ponieważ badania ujawniły patogenną mutację w innym rozszerzonym genie kardiomiopatii. Po tym dodaniu częstości mutacji tnących TTN u osób z rozszerzoną kardiomiopatią w grupach A i B wynosiły odpowiednio 28% i 24% (P = 0,74). Osoby z grupy C, których próbki badano przy użyciu innej platformy sekwencjonowania DNA, miały znacznie mniej mutacji TTN (9%, P <0,001). Częstotliwość mutacji TTN nie różniła się istotnie pomiędzy osobnikami zi bez rodzinnej historii kardiomiopatii rozstrzeniowej (P = 0,36) (Tabela 3 w Dodatku Uzupełniającym).
Mutacje skracające TTN wykryte u osób z kardiomiopatią rozstrzeniową nie były rozproszone w obrębie titiny (ryc. 1): były nadmiernie reprezentowane w regionie pasma A w porównaniu z resztą N2BA (P = 0,0004) lub N2B (P = 0,01) i były nieobecne w regionach z dyskiem Z i M-pasmem (P = 0,006 i P = 0,001 dla porównania odpowiednio z N2BA i N2B). Rozkład przestrzenny 10 wariantów występujących u osób z kardiomiopatią przerostową i osobami kontrolnymi (ryc. 1) był odmienny od wariantu występującego u osób z rozszerzoną kardiomiopatią (P = 0,001). Warianty u osobników z kardiomiopatią przerostową i osobnikami kontrolnymi były mniej wzbogacone w regionie titynowym w paśmie A (40% w porównaniu do 84% w przypadku mutacji u osobników z rozszerzoną kardiomiopatią, P = 0,006) i obejmowały warianty pasma Z ( 20% w stosunku do 0%, P = 0,01).
Charakterystyka kliniczna
Tabela 2. Tabela 2. Charakterystyka osobników z kardiomiopatią rozciętą, zgodnie z obecnością lub brakiem mutacji TTN. Rycina 2. Rycina 2. Estymaty wieku Kaplana-Meiera w diagnostyce i postępie klinicznym u pacjentów z kardiomiopatią rozstrzeniową spowodowaną mutacjami TTN. Panel A pokazuje dane dla czasu diagnozy, a panele B, C i D wykazują brak swobody w transplantacji serca, wszczepieniu urządzenia wspomagającego lewą komorę (LVAD) i śmierci z przyczyn sercowych. Panele A i B pokazują dane dla 67 osobników, którzy mieli mutacje i 228, którzy nie mieli. Panele C i D pokazują dane dla 94 osób (z 19 rodzin), które miały mutacje ścinające (ryc. 2 w dodatkowym dodatku, patrz Dodatek dodatkowy w celu opisania wpływu płci)
[patrz też: stomatologia bez bólu jelenia góra dziecięcy, stomatologia bez bólu jelenia góra zielona góra, stomatologia bez bólu jelenia góra ]

Skrócenie Titin powodujące rozdęta kardiomiopatia AD 7

Sześć mutacji TTN było obecnych w dwóch przedmiotach; wyniki analiz jednej pary osobników były zgodne ze wspólnym haplotypem (dane nie pokazane). Aby ostrożnie oszacować częstość skracania mutacji TTN u osób z rozszerzoną kardiomiopatią, zwiększyliśmy naszą populację pacjentów z rozszerzoną kardiomiopatią w grupie A przez dodanie 40 osobników, którzy zostali rekrutowani jednocześnie z innymi osobnikami w grupie i których sekwencje TTN nie były analizowane, ponieważ badania ujawniły patogenną mutację w innym rozszerzonym genie kardiomiopatii. Po tym dodaniu częstości mutacji tnących TTN u osób z rozszerzoną kardiomiopatią w grupach A i B wynosiły odpowiednio 28% i 24% (P = 0,74). Osoby z grupy C, których próbki badano przy użyciu innej platformy sekwencjonowania DNA, miały znacznie mniej mutacji TTN (9%, P <0,001). (więcej…)

Powiązane tematy z artykułem: co ile oddawanie krwi szpital tuchola kontakt włókna purkiniego