Skrócenie Titin powodujące rozdęta kardiomiopatia AD 8

Znaczniki kreskowania wskazują obiekty z ocenzurowanymi danymi. Nie było znaczących różnic między osobami z takimi mutacjami a mutacjami tnącymi TTN w odniesieniu do wieku rozpoznania, wymiarów końcoworozkurczowych lewej komory, frakcji wyrzutowej lub częstości przeszczepu serca, wszczepienia urządzenia wspomagającego lewą komorę oraz zgonu z powodu serca. przyczyny (tabela 2 i wykres 2A i 2B).
Zróżnicowane objawy kliniczne kardiomiopatii rozstrzeniowej znalazły odzwierciedlenie u osób w grupach A, B i C. Osoby z grupy A częściej miały chorobę rodzinną niż osoby z grupy B (P = 6 × 10-13) lub grupy C (P = 0,005). Osoby z grupy B (których cechy kliniczne zostały stwierdzone podczas oceny przeszczepu serca) częściej miały poważną kardiomiopatię rozszerzoną niż pacjenci w grupach A i C, ze znacznie zwiększoną średnicą końcoworozkurkową lewej komory (P = × 10-9 i P = 3 x 10-6, odpowiednio) i dolnej frakcji wyrzutowej lewej komory (odpowiednio P = 0,03 i P = 0,0001) (Tabela 2, i Fig. w Dodatku Uzupełniającym).
Częstotliwość transplantacji serca, wszczepienia urządzenia wspomagającego lewą komorę oraz zgonu z przyczyn sercowych wśród osób i członków rodziny z mutacjami TTN nie była zależna od typu mutacji, ale zależała od płci badanych (ryc. 2C i 2D) . Średni (? SD) wiek w czasie tych zdarzeń niepożądanych u 94 nosicieli mutacji w 19 rodzinach wynosił 68 ? 5 lat w przypadku 33 kobiet i 56 ? 3 lat w przypadku 61 mężczyzn (P = 4 × 10-5) (ryc. 2 w Dodatku Uzupełniającym).
Rycina 3. Rycina 3. Nieprawidłowości histopatologiczne w próbkach kardiologicznych od dwóch osobników z mutacjami tępymi TTN. Próbki z przegrody międzykomorowej serca u dwóch osób (panel A i panel B, hematoksylina i eozyna) wykazują jądra miocytów o nieprawidłowych cechach morfologicznych (groty strzałek).
Pacjenci z mutacjami tnącymi TTN mieli rozszerzoną kardiomiopatię, która zwykle nie była związana z układem przewodzącym lub chorobą mięśni szkieletowych (Tabele 9, 10 i 11 w dodatkowym dodatku), chociaż jawna miopatia szkieletowa wystąpiła u jednego osobnika z homozygotyczną mutacją TTN. Histopatologiczna charakterystyka próbek serca od osób z mutacjami tnącymi TTN była typowa dla idiopatycznej kardiomiopatii rozstrzeniowej. Niektóre sekcje ujawniły ogniska miocytów z dziwną, gwiaździstą morfologią jądrową, najbardziej docenianą w przekroju (ryc. 3). Badanie mikroskopowe elektronowe jednej próbki pobranej podczas autopsji wykazało nienaruszone struktury sarcomeryczne (ryc. 6 w dodatku uzupełniającym).
Dyskusja
Zidentyfikowaliśmy skrócone warianty TTN u 67 osób z kardiomiopatią rozstrzeniową, 3 pacjentów z kardiomiopatią przerostową i 7 osób z grupy kontrolnej (tabela i tabela 2 oraz tabele od 3 do 7 w dodatkowym dodatku)
[patrz też: oprogramowanie stomatologiczne, lewomepromazyna, amlodypina ]

Skrócenie Titin powodujące rozdęta kardiomiopatia AD 8

Znaczniki kreskowania wskazują obiekty z ocenzurowanymi danymi. Nie było znaczących różnic między osobami z takimi mutacjami a mutacjami tnącymi TTN w odniesieniu do wieku rozpoznania, wymiarów końcoworozkurczowych lewej komory, frakcji wyrzutowej lub częstości przeszczepu serca, wszczepienia urządzenia wspomagającego lewą komorę oraz zgonu z powodu serca. przyczyny (tabela 2 i wykres 2A i 2B).
Zróżnicowane objawy kliniczne kardiomiopatii rozstrzeniowej znalazły odzwierciedlenie u osób w grupach A, B i C. (więcej…)

Powiązane tematy z artykułem: cyjanokobalamina dentysta bielsko biała kursy fizjoterapia