Wspólne i wyodrębnione warianty genetyczne w cukrzycy typu 1 i celiakii typu 1 czesc 4

Dlatego przetestowaliśmy połączenie dwóch ustalonych wariantów funkcjonalnych, jednego w CCR2 (rs1799864, Ile64Val), a drugiego w CCR5 (rs333, wariant insercji-delecji o 32 bp), które zostały zgłoszone jako związane z podatnością na zakażenie ludzki wirus upośledzenia odporności (HIV) oraz wynik leczenia i leczenia HIV.22 Ponadto, polimorfizmy CCR5 i jej liganda, CCL3L1, były również związane z podatnością na reumatoidalne zapalenie stawów23, 24 oraz z cukrzycą typu w kilku mniejszych badaniach, w których wyniki pozostają niepotwierdzone.25-28 Nie znaleźliśmy żadnych dowodów na związek między rs1799864 w CCR2 i cukrzycą typu (iloraz szans, 0,97; przedział ufności 95% [CI], 0,89 do 1,06; P = 0,51) (Tabela 2 w Dodatku Uzupełniającym). Przeciwnie, homozygotyczność wariantu insercji-delecji rs333 32-bp w CCR5, który koduje niefunkcjonalny receptor, wiązała się ze zmniejszonym ryzykiem cukrzycy typu (iloraz szans, 0,54; 95% CI, 0,40 do 0,72; P = 1,88 × 10-6 z 2 df). Potwierdziliśmy związek w zbiorach rodziny (względne ryzyko, 0,53; 95% CI, 0,34 do 0,82, P = 0,009; P = 1,81 x 10-8 z 2 df dla ogólnego porównania). Delecja insercji CCR5, rs333, jest zlokalizowana w centromerii 62 kb z SNP rs6441961 w CCR3 (D = 0,98, r2 = 0,05), a analiza regresji logistycznej wykazała, że potencjalny związek z cukrzycą typu z rs6441961 w CCR3 nie był ze względu na brak sprzężenia z rs333 (rs333 dodany do rs6441961, P = 3,39 × 10-5; w analizie odwrotnej, rs6441961 dodano do rs333, P = 0,008). Cukrzyca typu w cukrzycy typu Celiakia
Tabela 2. Continue reading „Wspólne i wyodrębnione warianty genetyczne w cukrzycy typu 1 i celiakii typu 1 czesc 4”

Wspólne i wyodrębnione warianty genetyczne w cukrzycy typu 1 i celiakii typu 1 ad

W tym badaniu oceniliśmy związek pomiędzy wszystkimi tymi loci a cukrzycą typu i celiakią, w tym wariant insercji-delecję CCR5 o wielkości 32 par zasad, który opisujemy tutaj jako locus cukrzycy typu 1, w celu oceny podobieństw i różnic genetycznych. między tymi dwoma zaburzeniami zapalnymi. (Zobacz rozdział Glosariusz i Metody w Dodatkowym Dodatku, dostępny wraz z pełnym tekstem tego artykułu na stronie www.nejm.org). Metody
Osoby badane
W naszym badaniu pacjenci z cukrzycą typu (www.childhood-diabetes.org.uk/grid.shtml) mieli mniej niż 16 lat w momencie pobierania próbki, ze średnim wiekiem w chwili rozpoznania 7,5 roku (zakres, 0,5 do 16) .1 W sumie 9339 próbek kontrolnych uzyskano od 6164 osób w brytyjskiej kohorcie urodzenia z 1958 r. (www.b58cgene.sgul.ac.uk) oraz z kolekcji 3175 dawców krwi, ustanowionej przez Wellcome Trust Case Consortium. Continue reading „Wspólne i wyodrębnione warianty genetyczne w cukrzycy typu 1 i celiakii typu 1 ad”

Terapia poznawczo-behawioralna, sertralina lub połączenie w dziecięcym niepokoju ad 9

Odwrotnie, wykluczenie dzieci i nastolatków z dużą depresją i wszechobecnymi zaburzeniami rozwojowymi mogło ograniczyć uogólniające wyniki tych populacji. Obserwowana przewaga terapii skojarzonej nad kognitywną terapią behawioralną lub samą sertraliną podczas krótkotrwałego leczenia (poprawa o 21 do 25%) sugeruje, że wśród tych skutecznych terapii, terapia skojarzona zapewnia najlepszą szansę na pozytywny wynik. Przewaga terapii skojarzonej może być spowodowana dodatkowymi lub synergistycznymi efektami obu terapii. Nie można jednak wykluczyć dodatkowego czasu kontaktu w grupie leczenia skojarzonego, które nie zostało zakotwiczone, oraz oczekiwanego działania ze strony zarówno badanych, jak i klinicystów, jako alternatywnych wyjaśnień. Niemniej jednak, wielkość efektu leczenia w grupie leczenia skojarzonego (z dwoma osobnikami jako liczbą potrzebną do leczenia, aby zapobiec jednemu dodatkowemu zdarzeniu) sugeruje, że dzieci z zaburzeniami lękowymi, które otrzymują wysokiej jakości terapię skojarzoną, mogą konsekwentnie oczekiwać znacznego zmniejszenia ciężkości niepokoju. Continue reading „Terapia poznawczo-behawioralna, sertralina lub połączenie w dziecięcym niepokoju ad 9”

Terapia poznawczo-behawioralna, sertralina lub połączenie w dziecięcym niepokoju ad 8

Umiarkowane i ciężkie zdarzenia niepożądane w ciągu 12 tygodni. Trzech pacjentów miało poważne zdarzenia niepożądane w okresie badania. Jedno dziecko z grupy sertraliny miało pogorszenie w zachowaniu, które zostało przypisane zwiększonemu limitowi rodziców dotyczącemu zachowań unikowych; zdarzenie uznano za prawdopodobnie związane z sertraliną. Dziecko w grupie terapii skojarzonej miało pogorszenie wcześniejszych zachowań opozycyjno-buntowniczych, które doprowadziły do hospitalizacji psychiatrycznej; zdarzenie to uznano za niezwiązane z leczeniem badanym. Trzeci pacjent był hospitalizowany z powodu wycięcia migdałków, co również uważano za niezwiązane z leczeniem badanym (Tabela 4). Continue reading „Terapia poznawczo-behawioralna, sertralina lub połączenie w dziecięcym niepokoju ad 8”