niedojrzałe granulocyty powyżej normy

Skrócenie Titin powodujące rozdęta kardiomiopatia AD 6

Spośród 32 członków rodziny, którzy mieli więcej niż 40 lat i dla których dane były dostępne, penetracja mutacji tnących TTN była większa niż 95%. Warianty łączone Zidentyfikowaliśmy 17 wariantów TTN u 19 pacjentów z rozszerzoną kardiomiopatią, która prawdopodobnie zmieni splicing RNA, w tym 11, które zmieniły całkowicie zachowane nukleotydy miejsca składania (Tabela i Tabela 7 w Dodatku Dodatkowym). Sekwencjonowanie RNA próbek tkanek serca od dwóch osobników z wariantami składania (jedno dziecko dorosłe z małżeńskiego małżeńst...

Więcej »

Skrócenie Titin powodujące rozdęta kardiomiopatia AD 2

Jednak mutacje patogenetyczne stwierdzono jedynie u 20 do 30% pacjentów.8 TTN, gen kodujący titynę, ma udział w kardiomiopatii, ale został niepełny w badaniach ze względu na wyzwania techniczne związane z dużym rozmiarem sekwencji kodującej (około 100 kb). Mutacje TTN zostały ostatecznie powiązane z rozszerzoną kardiomiopatią w trzech rodzinach, 9-11, ale nie w kardiomiopatii przerostowej. Ponadto mutacje TTN wiązały się z wrodzonymi przypadkami miopatii, w tym mięśnią sercową i szkieletową, dziedziczną miopatią z wczesną niewydolnością...

Więcej »

Zwężenie zastawki aorty

W artykule na temat intensywnego obniżania stężenia lipidów Rosseb. i in. (Wydanie 25 września) informują, że terapia simwastatyną i ezetymibem nie zmniejszyła choroby zastawki aortalnej i zwapnień u pacjentów z łagodnym do umiarkowanego bezobjawowym zwężeniem zastawki aortalnej. W towarzyszącym artykule redakcyjnym Otto2 dokładnie stwierdza, że zwapniałe zwężenie zastawki aortalnej nie jest miażdżycą . Jednak nie wykorzystuje tej okazji do dalszego rozwinięcia konkluzji. Rzeczywiście, w wielu modelach mysich, wapnienie naczynio...

Więcej »

Stężenie ołowiu we krwi i opóźnione dojrzewanie u dziewcząt czesc 4

Niezależnie od tego, czy zdają sobie z tego sprawę, czy nie, dziennikarze informujący o rozwoju opieki zdrowotnej dostarczają wiadomości o zdrowiu publicznym, które mogą wpływać na zachowanie klinicystów i pacjentów. Często te wiadomości są dostarczane skutecznie przez wytrawnych dziennikarzy, którzy działają z rozmysłem nawet w obliczu aktualności i napiętych terminów. Ale zbyt często, to, co wielu innych dziennikarzy mówi o zdrowiu, jest błędne lub wprowadzające w błąd. Niektóre zniekształcenia można przypisać niewiedzy lub niezdo...

Więcej »
http://www.kon-krakow.pl 751# , #nerka torbiele , #pływanie style , #szczepańska gniezno , #świecowanie , #bakterie coli w pochwie objawy , #gdynia luxmed , #zespół sjogrena rokowania , #wielopoziomowa dyskopatia szyjna , #serotonina hormon ,