Skrócenie Titin powodujące rozdęta kardiomiopatia AD 4

Jednorodność przestrzennego rozkładu mutacji oceniano za pomocą testu chi-kwadrat dobroci dopasowania uwzględniającego rozmiar każdego regionu. Charakterystykę kliniczną każdej grupy w kohorcie z rozszerzoną kardiomiopatią porównano z zastosowaniem dwustronnych, niesparowanych testów t. Krzywe Kaplana-Meiera zostały obliczone za pomocą funkcji przetrwania w R i zostały porównane za pomocą funkcji coxph w R.32 Obliczyliśmy dwupunktowe oceny jod dla 19 rodzin z kardiomiopatią rozstrzeniową (ryc. 2 i tabela 13 w dodatkowym dodatku) za pomocą oprogramowania FASTLINK, obliczonego z ustawieniami ? = 0, współczynnikiem fenokopii = 0,005,34 i wskazanymi penetraniami choroby. Nieokreślony status został przypisany członkom rodziny w wieku 40 lat lub młodszym, którzy nie spełniali kryteriów klinicznych kardiomiopatii rozstrzeniowej28 oraz członkom rodziny z zaburzeniem diagnozy kardiologicznej.
Wyniki
Osoby badane
Rozpoznanie idiopatycznej kardiomiopatii rozpoznano u 312 osób z trzech niezależnych grup: grupy A, grupy B i grupy C (tabele 9, 10 i 11, odpowiednio, w dodatkowym dodatku). Kardiomiopatię przerostową rozpoznano u 231 osób; 249 osób bez znanej kardiomiopatii służyło za kontrolę. Podsumowanie właściwości każdej grupy i kohorty przedstawiono w Tabeli 3 w Dodatku Uzupełniającym.
TTN Genetic Variation
Sekwencjonowanie DNA
Używając genomowego DNA wyizolowanego od osobników z rozszerzoną kardiomiopatią w grupach A i B oraz osobników z kardiomiopatią przerostową i kontrolnymi, uchwyciliśmy i wykonaliśmy sekwencjonowanie nowej generacji 145 kb genu TTN, w tym wszystkie opisane egzony i miejsca składania. Dla każdego osobnika ponad 97% docelowych zasad sekwencjonowano co najmniej 20 razy (dane nie pokazane). Z genomowego DNA wyizolowanego od osobników z rozszerzoną kardiomiopatią, określiliśmy sekwencje TTN za pomocą tradycyjnego sekwencjonowania dideoksy.
Po wykluczeniu wariantów TTN o częstotliwościach 0,01 lub wyższych w Projekcie 1000 genomów (www.1000genomes.org/data) lub obecnym u wszystkich 792 osób, zidentyfikowaliśmy 951 rzadkich bodźców (częstość mniejszych alleli <0,01), nonsensów, przesunięć ramek lub składanie lub warianty TTN liczby kopii, które według przewidywań zmieniają sekwencję aminokwasów tyiny (tabele 4 i 5 w dodatkowym dodatku). Każdy badany miał około rzadki wariant missense (zakres średnich na grupę lub kohorcie, 0,91 do 1,45 na osobnika).
Ponieważ uważa się, że transkrypt TTN novex-3 (ryc. 1) nie oddziałuje z pasmem M sarcomere, a jego ekspresja w sercu jest w przybliżeniu jedna dwudziestą z pełnych długości izoform tytyny (dane niepublikowane), nie badaliśmy wariantów że wyłącznie zmienione transkrypty Novex-3
[więcej w: dentysta bielsko biała, oprogramowanie stomatologiczne, oprogramowanie stomatologiczne katowice ]

Powiązane tematy z artykułem: dentysta bielsko biała oprogramowanie stomatologiczne stomatologia katowice