Wspólne i wyodrębnione warianty genetyczne w cukrzycy typu 1 i celiakii typu 1 ad

W tym badaniu oceniliśmy związek pomiędzy wszystkimi tymi loci a cukrzycą typu i celiakią, w tym wariant insercji-delecję CCR5 o wielkości 32 par zasad, który opisujemy tutaj jako locus cukrzycy typu 1, w celu oceny podobieństw i różnic genetycznych. między tymi dwoma zaburzeniami zapalnymi. (Zobacz rozdział Glosariusz i Metody w Dodatkowym Dodatku, dostępny wraz z pełnym tekstem tego artykułu na stronie www.nejm.org). Metody
Osoby badane
W naszym badaniu pacjenci z cukrzycą typu (www.childhood-diabetes.org.uk/grid.shtml) mieli mniej niż 16 lat w momencie pobierania próbki, ze średnim wiekiem w chwili rozpoznania 7,5 roku (zakres, 0,5 do 16) .1 W sumie 9339 próbek kontrolnych uzyskano od 6164 osób w brytyjskiej kohorcie urodzenia z 1958 r. (www.b58cgene.sgul.ac.uk) oraz z kolekcji 3175 dawców krwi, ustanowionej przez Wellcome Trust Case Consortium. 13 Kohorta 2828 rodzin (zapewniająca 3064 trio rodzic-dziecko, składająca się z jednego dotkniętego dziecka i dwóch biologicznych rodziców) obejmowała 468 rodzin multipleksowych z repozytorium Diabetes UK Warren I, 331 rodzin multipleksów z Human Biological Data Interchange w Stanach Zjednoczonych, 881 rodzin multiplex i simplex z Finlandii, 263 rodziny multipleksów i simplex z Irlandii Północnej, 124 rodziny simpleks z repozytorium Diabetes UK Warren III, 350 rodzin simpleks z Norwegii i 411 rodzin z rodziny simplex z Rumunii (www-gene.cimr.cam.ac .uk / todd / dna-ref s.shtml) .1 2560 pacjentów z celiakią zostało zwerbowanych w całej Anglii, Szkocji i Walii. DNA ekstrahowano z próbek krwi obwodowej uzyskanych od 1175 pacjentów rekrutowanych z ambulatoriów szpitalnych oraz z próbek śliny uzyskanych od 1385 pacjentów rekrutowanych za pośrednictwem reklamy Celiac UK.
Rozpoznanie celiakii oparto na objawach klinicznych, aktualnej diecie bezglutenowej, analizie serologicznej, próbce biopsyjnej jelita cienkiego i odpowiedzi na leczenie. Średni wiek rozpoznania wynosił 41,0 lat (zakres od 3 miesięcy do 84 lat); 75,1% pacjentów stanowiły kobiety. Kolekcja irlandzka składała się z 416 pacjentów z celiakią i 957 osób z grupy kontrolnej, a holenderska kolekcja składała się z 507 pacjentów z celiakią i 888 osób z grupy kontrolnej. Wszyscy pacjenci z cukrzycą typu lub celiakią, osobami kontrolnymi i trio rodzic-dziecko rodziny zgłosiły swoją rasę jako białe. Odpowiednie komitety ds. Etyki badań zatwierdziły badanie, a pisemną świadomą zgodę uzyskano od wszystkich badanych osób lub ich rodziców lub opiekunów.
Genotypowanie
Genotypowaliśmy polimorfizmy pojedynczego nukleotydu (SNP) z 8 loci chorób trzewnych – RGS1 na chromosomie 1q31, IL18RAP na chromosomie 2q12, CCR3 na chromosomie 3p21, IL12A na chromosomie 3q25, LPP na chromosomie 3q28, IL2-IL21 na chromosomie 4q27, TAGAP na chromosomie 6q25 i SH2B3 na chromosomie 12q24 – oraz z 15 loci cukrzycy typu – PTPN22 na chromosomie 1p13, IFIH1 na chromosomie 2q24, CTLA4 na chromosomie 2q33, IL2-IL21 na chromosomie 4q27, BACH2 na chromosomie 6q15, IL2RA (CD25) na chromosomie 10p15 PRKCQ na chromosomie 10p15, INS na chromosomie 11p15, ERBB3 na chromosomie 12q13, SH2B3 na chromosomie 12q24, CTSH na chromosomie 15q24, CLEC16A na chromosomie 16p13, PTPN2 na chromosomie 18p11, UBASH3A na chromosomie 21q22, i C1QTNF6 na chromosomie 22q13 (dla wszystkich genów nazwiska, patrz Glosariusz w Dodatku Uzupełniającym)
[patrz też: stomatologia warszawa wola, ferrytyna badanie cena, pierwszy ton serca ]

Powiązane tematy z artykułem: ferrytyna badanie cena pierwszy ton serca stomatologia warszawa wola